Horrorspaziergang: neurologische (?) Ausfallerscheinung, Nervengift?

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Ui, dass klingt ja kompliziert.
Hat das entfernt mit Diabetes zu tun?

Gibt es Behandlungsmöglichkeiten?

Wie geht es Smilla im Moment?

Ja, ungefähr das waren auch meine Gedanken . Also, ich weiß es nicht. Frau Dr. Neßler hatte erst mal vage geschrieben, was auch völlig in Ordnung ist, ist ja nichts sicher. Ich hab noch mal nachgefragt, was da konkret die Ursache wäre, den Blutzuckerspiegel haben wir ja damals gemessen. Also die mitochondrial aktive Form des Enzyms ist wohl betroffen bei ihr. Dass es irgendwas mit dem Energie-Stoffwechsel (oder Erregungsweiterleitungs-Mechanismen) bei anhaltender Erregung zu tun haben müsste, ist auf jeden Fall plausibel und war schon länger bei mir der Grundgedanke.

Behandlungsmöglichkeiten vermutlich keine neuen, so wirklich...

Smilla geht es super, außer sie hat einen Anfall, das findet sie doof. Mal so in Kurzform. Wer fände es nicht doof, wenn der Körper xy macht, während man z möchte... Zur Zeit bin ich eher so: es gibt sehr viel schlimmeres. Schmerzen, schnelle Todesurteile... Smilla lebt seit über 3 Jahren damit. Sie lebt. Und das 99% ihrer Zeit glücklich. Es ist irgendwie erschreckend, wie normal die Anfälle werden können, aber im Moment bin ich an einem Punkt, an dem sie einfach ein Teil von Smilla sind. Und das Zonisamid (mittlerweile erhöht) hilft auch. Sie darf einiges, es hat kaum Nebenwirkungen, ich denke Stand Jetzt, ist sie trotz Anfällen wirklich lebensfroh.

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Irgendwie ist es ja doch blöd wenn man nie genau weiß wo es herkommt.

Absolut!!!

Zitat von Aoleon

Ich finde es einfach mega toll von dir das du diese ganzen Untersuchungen machen lässt.
Damit Smilla und alle nach ihr einfach davon profitieren können.
Kann nicht jeder, klar. aber gibt auch genug die könnten und es trotzdem nicht machen lassen würden, weil nach uns die Sintflut..

Ich weiß nicht genau, was du mit "können" meinst. Klar, wir haben die ganzen Anfangsuntersuchungen bezahlt, also MRT des Gehirns, Liquor, Herz, zig Bluttests...

Seit Smilla "Grundlagen-Forschung" ist, zahlen wir für Untersuchungen nichts mehr (außer halt regelmäßige Blutwerte, die durch ihre Medikamente schlechter werden könnten und die Medikamente selbst natürlich). Auch die Untersuchung ihrer mitochondrialen DNA aktuell, die Biopsie vorweg... wird nicht durch uns bezahlt. Die Uniklinken sind froh, dies zur Verfügung zu haben. Ich bin froh, helfen zu können. Win-win. Sollte es je ein Medikament dadurch geben, ich wäre überglücklich. Aber alleine ein Gen-Test wäre schon toll, um anderen die Odyssee ersparen zu können.

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Im Prinzip ist Smilla sozusagen ein "Vorreiter" dieser Krankheit?

Ich würde es tatsächlich nicht mögen, wenn eine Krankheit nach ihr benannt wird (falls es auf den Defekt hinausläuft als Ursache). Ganz am Anfang kam schon mal "Smillas Disease", aber wenn überhaupt dann bitte "Smillas Cure" oder so..., eine gute Möglichkeit; eine Chance zu heilen. Das wäre schön.