Ich kann leider nichts aus eigener Erfahrung beitragen. Nach Deinem Bericht könnte ich mir vorstellen, dass Euch ein Gentest auf die Lafora-Krankheit Gewissheit geben könnte, eventuell auch schneller dazu führen könnte, nach anderen Ursachen zu forschen, sollte der Test keinen Nachweis für den Gendefekt liefern.
Beim Lesen des Links und den häufigsten Symptomen kamen mir lediglich Maßnahmen in den Sinn, die ich bei ähnlichen Symptomen wohl anwenden würde, allerdings weiß ich nicht, ob das auch in diesem Fall hilfreich ist: die Nerven unterstützen kann Magnesium, Vitamin B komplex, vor ca. 15 Jahren hat meine Maya auch etwas Verschreibungspflichtiges zur Nervenstärkung/ -regeneration bekommen, vielleicht könnt Ihr auch da nochmal nachfragen, ich erinnere mich an ganz kleine, runde Tabletten. Nicht besonders konkret, entschuldige bitte, ich brainstorme einfach, vielleicht hilft ja irgendwas. Kokosöl fürs Hirn. (Ich hab schon wieder vergessen, warum. Lediglich die Info, dass Kokosöl gut sein soll, ist geblieben.) Auch für die Muskelzuckungen könnte Magnesium hilfreich sein - kann bei Überdosierung auch abführend wirken.
Wenn mir noch irgendwas einfällt, sag ich bescheid.
Alles, alles Gute Euch!!!
Danke auch Dir!
Ja der Gen-Test steht bei der nächsten Routine-Blutkontrolle an. Magnesium, Vit. B komplex bekommt er schon einige Wochen, das war mein "erstes Hausmittel" als die Symptome anfingen bzw. sich häuften. Kokos gibts in die Fütterung.
Ich erklär hier nochmal welche Symptome bei Manni vor bzw. seit einigen Wochen auftreten und im Rückblick der Reihenfolge nach, also was zu als erstes aufgetreten ist usw.
Viel Blinzeln mit Lichtempfindlichkeit - Überprüft bei Augenspezialistin - die Augen sind ohne Befund
immer wieder ataktisches Gangbild - kein Befund der diversen Röntgenbilder und 4 Termine bei unserer Physio waren nicht erklärend
Abwesenheit, die Richtung Absencen gehen
Zuckungen, die sowohl in Anzahl als auch Stärke zugenommen haben
Zur Ursachenforschung: wenn die noch ausstehenden Tests negativ ausfallen bleibt nicht mehr viel zum Suchen übrig, ausser das oben in der Befundzusammenfassung genannte.
Weitere invasive Untersuchungen werde ich Manni nicht mehr zumuten, der Bub hat sich bei dem ganzen Marathon der letzten Wochen wacker geschlagen und ist glücklicherweise sehr kooperativ. Aber irgendwo ist ein Grenze erreicht.
Für mein laienhaftes Denken und aus dem was aufgrund der Vielzahl an Untersuchungen ausgeschlossen werden kann sprechen die geballten Symptome und das Wirken des Levetiracetam eindeutig für die Lafora-Krankheit. Der Gen-Test ist eine zusätzliche Absicherung.
Mir geht es um Erfahrungen in Bezug auf ketone Ernährung.