Chondrodysplasie wird durch Insertion des Retrogens, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-4 (FGF4) kodiert, in das Hundechromosom 18 verursacht. Der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-4 (FGF4) ist in viele biologische Prozesse einschl. der Knochenentwicklung eingebunden. Sie kommt bei den Rassen Basset Welsh Corgi, Dachshund, West Highland White Terrier und Schottisch Terrier vor. Diese Mutation wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass zur Ausprägung dieses Phänotyps nur ein von einem Elternteil vererbtes Allel genügt.
Die Mutation, welche die Chondrodystrophie verursacht, wurde erst kürzlich entdeckt und es handelt sich um Insertion desselben für den Wachstumsfaktor kodierenden Retrogens, d.h. FGF4, jedoch diesmal in das Hundechromosom 12. Diese Mutation erklärt den kurzbeinigen Phänotyp bei den anderen Hunderassen, wie z.B. Jack Russell Terrier, Dandie Dinmont Terrier, Französischer Bulldogge, Chihuahua, Chinesischer Schopfhund, Pekingese, Shih Tzu, Havaneser, Coton de Tulear, Bishon Frise, Zwerg- und Toypudel, Beagle, Cavalier King Charles Spaniel, English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Portugiesischer Wasserhund, Nova Scotia Duck Tolling Retriever oder Chesapeake Bay Retriever. Hunde, die beide Mutationen haben, weisen drastisch gekürzte Beine auf. Es handelt sich insbesondere um Bassets, Dachshunde, Welsh Corgi und Schottisch Terrier.
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